Klíčové pracoviště genetiky a genomiky

Technologie celogenomového sekvenování slouží ke komplexní a přesné analýze celých genomů člověka (či jiných organismů). Genomová DNA se nejprve náhodně fragmentuje sonikací nebo nebulizací a fragmenty se poté ligují se sadou dvouřetězcových adaptorů specifických pro danou platformu, čímž vzniká shotgun knihovna. Fragmenty knihovny se následně amplifikují in situ hybridizací a prodlužováním z komplementárních adaptorů. NGS se provádí na platformě NovaSeq 6000, tj. v mikrofluidním zařízení, které obsahuje amplifikované fragmenty shotgun knihovny, s následným zobrazovacím krokem, při němž se sbírají data z právě sekvenovaných fragmentů. Po WGS následuje mapování na známý referenční genom („resekvenování“) nebo sestavení de novo. Tento přístup je vhodný k identifikaci kauzálních variant (jednonukleotidových polymorfismů, variant v počtu kopií, inzercí/delecí) a k sestavování nových genomů. S ohledem na přesnost upřednostňujeme metody bez PCR (PCR-free), které eliminují chybovost sekvenování.

Technologie celoexomového sekvenování slouží ke komplexní a přesné analýze celých exomů člověka (či jiných organismů). Genomová DNA se nejprve náhodně fragmentuje sonikací nebo nebulizací a fragmenty se poté ligují se sadou dvouřetězcových adaptorů specifických pro danou platformu, čímž vzniká shotgun knihovna. Fragmenty knihovny se následně amplifikují in situ hybridizací a prodlužováním z komplementárních adaptorů. NGS se provádí na platformě NovaSeq 6000, tj. v mikrofluidním zařízení, které obsahuje amplifikované fragmenty shotgun knihovny, s následným zobrazovacím krokem, při němž se sbírají data z právě sekvenovaných fragmentů. WES je ve srovnání s WGS ekonomičtější a výkonnější přístup, který umožňuje hlubší sekvenování a detekci mozaicismu či somatických mutací.

Sekvenování RNA, známé také jako analýza transkriptomu, je účinným nástrojem ke zkoumání vzorců genové exprese a k porozumění buněčným procesům. Naše služby sekvenování RNA vám umožní zkoumat transkriptomy různých vzorků, identifikovat nové transkripty, studovat alternativní sestřih a genové fúze a analyzovat nekódující RNA. Díky špičkovým sekvenačním technologiím a robustním bioinformatickým postupům nabízíme komplexní a přínosná řešení sekvenování RNA, která posunou váš výzkum vpřed.

Odhalování genetických variant a polymorfismů je zásadní pro širokou škálu studií, včetně populační genetiky, asociačních genetických studií a výzkumu v oblasti personalizované medicíny. Naše genotypizační služby využívají nejmodernější genotypizační platformy k analýze jednonukleotidových polymorfismů (SNP), inzercí/delecí (INDEL) a dalších genetických variant. Ve spolupráci s výzkumníky navrhujeme genotypizační panely (založené na sekvenování nové generace, PCR nebo hybridizaci) šité na míru jejich konkrétním výzkumným otázkám, což jim umožňuje hlouběji porozumět genetické diverzitě a asociacím s onemocněními ve sledovaných populacích.

Naše služba genotypizace zvířat pomáhá výzkumníkům zkoumat genetické varianty a znaky u různých živočišných druhů. Ať už studujete myši, potkany, dánie pruhované nebo jiné geneticky modifikované organismy, naši odborníci na genotypizaci dobře ovládají techniky potřebné k přesné a efektivní analýze vašich zvířecích vzorků. S výzkumníky úzce spolupracujeme na návrhu genotypizačních panelů na míru jejich výzkumným cílům. Tyto panely lze optimalizovat k detekci jednonukleotidových polymorfismů (SNP), inzercí/delecí (INDEL) a dalších genetických markerů relevantních pro vaši studii. Díky pokročilým genotypizačním platformám dokážeme efektivně a v konzistentní kvalitě zpracovat velký počet vzorků. Ať potřebujete genotypizovat několik zvířat, nebo provést vysokokapacitní genotypizaci celého chovu, máme kapacitu splnit vaše požadavky.

Přesná autentizace buněčných linií je zásadní pro zajištění integrity a spolehlivosti výsledků vašeho výzkumu. Naše služba autentizace buněčných linií využívá pokročilé techniky DNA profilování, jako je analýza krátkých tandemových repetic (STR), k ověření identity vašich buněčných linií. Porovnáním DNA profilů vašich buněčných linií se zavedenými referenčními databázemi můžeme potvrdit jejich pravost a odhalit případnou křížovou kontaminaci či chybnou identifikaci. Náš tým odborníků během autentizace dodržuje přísná opatření kontroly kvality a poskytujeme podrobné protokoly s výsledky analýzy. Ověření pravosti buněčných linií je nezbytné pro zachování reprodukovatelnosti a validity vašich výzkumných zjištění a naše služba vám dodá jistotu, kterou při experimentální práci potřebujete.

Kontaminace mykoplazmaty je častým problémem, který může ohrozit spolehlivost a reprodukovatelnost experimentů s buňkami. Detekce a eliminace kontaminace mykoplazmaty je nezbytná pro zachování přesnosti vašich výzkumných dat a ochranu integrity vašich buněčných linií. Naše služba detekce kontaminace mykoplazmaty využívá citlivé a spolehlivé metody k průkazu přítomnosti mykoplazmat ve vašich buněčných kulturách. Pomocí technik založených na PCR a barvení DNA dokážeme kontaminaci mykoplazmaty rychle odhalit, což vám umožní neprodleně ji odstranit a zabránit jejímu šíření do dalších kultur ve vaší laboratoři.

V éře velkých dat v genomice hraje bioinformatika klíčovou roli při získávání smysluplných poznatků z obrovského množství sekvenačních dat. Náš specializovaný tým bioinformatiků úzce spolupracuje s výzkumníky na analýze, interpretaci a vizualizaci genomických dat. Ať potřebujete pomoc se zpracováním surových dat, detekcí variant (variant calling), analýzou diferenciální genové exprese nebo analýzou obohacení drah, rádi vám pomůžeme vytěžit z vašich genomických experimentů maximum.

Jsme přesvědčeni, že spolupráce a sdílení znalostí jsou pro rozvoj genomického výzkumu zásadní. Naše pracoviště nabízí konzultace s našimi odborníky, na nichž probíráme návrh projektu, experimentální strategie a přístupy k analýze dat přizpůsobené vašim konkrétním výzkumným cílům. Kromě toho pořádáme školicí programy a workshopy, které výzkumníkům poskytnou dovednosti a znalosti potřebné k samostatnému provádění genomických experimentů a analýze dat.